Co to je genetika?

06.02.2012 14:38
Napsal Petr Suchánek

Genetika (z řeckého genno = plodím, rodím) je biologická věda, zabývající se dědičností, geny a proměnlivostí organismů. Název souvisí též se slovem gen, které označuje jednotku dědičné informace. Název genetika byl navržen Williamem Batesonem v roce 1906, když ji definoval jako: „Studium křížení a šlechtění rostlin“ a až později se vyvinula představa o genetice jako o vědě zabývající se dědičností všech organismů. Základy genetice položil Gregor Johann Mendel, když dělal pokusy na rostlinách. Snažil se je křížit a předpokládal, že část genetické informace dědí rostlina po jednom rodiči a druhou část po druhém rodiči. Zkoušel to v klášteře na hrachu. Jeho poznatky nebyly pro tehdejší společnost přijatelné a tak zůstaly na delší dobu zapomenuty.

Dědičnost a proměnlivost organismů tvoří podstatu genetiky. Lidé používali základní poznatky týkající se genetiky již od prehistorie při postupné domestikaci hospodářských zvířat a užitkových rostlin.

V současnosti již genetika poskytuje účinné nástroje jak pro vyhodnocení funkce jednotlivých genů, tak i pro pochopení její molekulární podstaty a tím mimo jiné, umožňuje kvalitativně zcela odlišnou práci v současném šlechtění a v práci s dědičností.

V každém organismu je genetická informace přechovávána v chromozómech, v nichž je reprezentována chemickou strukturou obsažených molekul DNA (deoxyribonukleové kyseliny).

 

 

Mendelovy zákony Tisk Email

 

Napsal uživatel Petr Suchánek
U každého diploidního potomka se alelární pár skládá z jedné alely otcovské a jedné alely mateřské. Přenos alel na potomky podléhá základním pravidlům kombinatoriky.
Jako první vyřešil tuto problematiku právě Mendel. Od něj taktéž pochází kombinační (Mendelovské) čtverce. Jeho poznatky shrnují 3 Mendelovy zákony:

1. Mendelův zákon

Zákon o uniformitě F1 (1. filiální = první generace potomků) generace. Při vzájemném křížení 2 homozygotů vznikají potomci genotypově i fenotypově jednotní. Pokud jde o dva různé homozygoty jsou potomci vždy heterozygotními hybridy.
1. Mendelův zákon
Při křížení dvou homozygotů (dominantního - AA a recesivního - aa) vzniká jednotná generace potomků - heterozygotů se stejným genotypem (Aa) i fenotypem.

2. Mendelův zákon

Zákon o náhodné segregaci genů do gamet. Při křížení 2 heterozygotů může být potomkovi předána každá ze dvou alel (dominantní i recesivní) se stejnou pravděpodobností. Dochází tedy ke genotypovému a tím pádem i fenotypovému štěpení = segregaci. Pravděpodobnost pro potomka je tedy 25% (homozygotně dominantní jedinec) : 50% (heterozygot) : 25% (homozygotně recesivní jedinec). Tudíž genotypový štěpný poměr 1:2:1. Fenotypový štěpný poměr je 3:1, pokud je mezi alelami vztah kodominance, odpovídá fenotypový štěpný poměr štěpnému poměru genotypovému (tj. 1:2:1).
2. Mendelův zákon
Obrázek představuje kombinační čtverec, znázorňující zpětné křížení dvou heterozygotů. Genotypový štěpný poměr je 1:2:1, fenotypový štěpný poměr je 3:1 při úplné dominanci nebo 1:2:1 při neúplné dominanci.

3. Mendelův zákon

Zákon o nezávislé kombinovatelnosti alel. Při zkoumání 2 alel současně dochází k téže pravidelné segregaci. Máme li 2 dihybridy AaBb může každý tvořit 4 různé gamety (AB, Ab, aB, ab). Při vzájemném křížení tedy z těchto 2 gamet vzniká 16 různých zygotických kombinací. Některé kombinace se ovšem opakují, takže nakonec vzniká pouze 9 různých genotypů (poměr 1:2:1:2:4:2:1:2:1). Nabízí se nám pouze 4 možné fenotypové projevy (dominantní v obou znacích, v 1. dominantní a v 2. recesivní, v 1. recesivní a v 2. dominantní, v obou recesivní). Fenotypový štěpný poměr je 9:3:3:1. Tento zákon platí pouze v případě, že sledované geny se nachází na různých chromozomech, nebo je jejich genová vazba natolik slabá, že nebrání jejich volné kombinovatelnosti.
3. Mendelův zákon
Obrázek představuje kombinační čtverec, znázorňující poměr genotypů při dvojnásobném křížení. Stejné zabarvení značí stejný genotyp.
3. Mendelův zákon
Obrázek představuje kombinační čtverec, znázorňující poměr fenotypů při dvojnásobném křížení. Stejné zabarvení značí stejný fenotyp.

 

Alely a mezialelické vztahy Tisk Email
Napsal uživatel Petr Suchánek

Alely a jejich výskyt

V diploidní buňce existují pro jeden gen 2 alely, tedy konkrétní formy genu. Alelu (případně alely), která se vyskytuje běţně v populaci a podmiňuje normální (zdravý) fenotypový znak nazýváme alelou divokou. Alela, jejíţ sekvence nukleotidů byla změněna mutací (a můţe tak podmiňovat patologický znak), pak označujeme jako alelu mutovanou.

V případě diploidního organismu, jakým je třeba i člověk, nacházíme v buňce vţdy 2 alely příslušného genu. Pokud jsou tyto stejné - je takovýto jedinec označený jako homozygot. Pokud jsou tyto alely různé - označuje se tento jedinec jako heterozygot. U heterogametického pohlaví existují učité geny uložené na gonosomech, které se u daného jedince vyskytují pouze v jedné kopii - pro tyto geny se příslušný jedinec označuje jako hemizygot.

V populaci se pro daný lokus může vyskytovat více než jedna alela. Pokud se méně častá alela vyskytuje alespoň v 1% lokusů, potom je populace pro daný lokus polymorfní. Pokud je to v méně než 1% lokusů - potom jde o vzácnou variantu. Například pro krevní skupiny AB0 systému u člověka se v populaci běţně vyskytují alely A, B a 0. Takovýto stav, kdy se pro daný lokus běžně v populaci vyskytuje více alel, se nazývá mnohotná alelie.

Mezi alelické vztahy mezi alelami stejného genu

Úplná dominance a recesivita - Dominantní alela úplně potlačí projev recesivní alely. Dominantní alela je tedy taková, která se projeví i v heterozygotní kombinaci. Poznámka: Je zvykem dominantní alelu označovat velkým písmenem (A) a recesivní alelu písmenem malým (a).

Neúplná dominance a recesivita - Dominantní alela nepotlačuje recesivní alelu úplně, recesivní alela se také částečně projeví. Uvedeme si příklad na barvě květů u hypotetické květiny: A - červená barva; a - bílá barva; homozygot AA - červená barva; homozygot aa - bílá barva; heterozygot Aa - růžová barva. Kodominance - Obě přítomné alely se u heterozygota projeví v celé míře a navzájem se neovlivňují. Opět uvedeme příklad s lidskými krevními skupinami. Alely A a B jsou vůči sobě kodominantní a vůči alele 0 dominantní. Heterozygot A0 - skupina A; heterozygot B0 - skupina B; heterozygot AB - skupina AB (tvoří se oba aglutinogeny); homozygot AA - skupina A; homozygot BB - skupina B; homozygot 00 - skupina nula.
Superdomianance - Heterozygot (Aa) vykazuje silnější formu znaku než oba typy homozygotů (aa, AA).